Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome ADNP
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- Syndrome Kabuki
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L